Physical Address
304 North Cardinal St.
Dorchester Center, MA 02124
Mozaicyzm, choć rzadki, stanowi jedno z najbardziej złożonych zjawisk genetycznych obserwowanych u ludzi. Jego obecność może znacząco utrudniać właściwe rozpoznanie zaburzeń czy chorób genetycznych. Zrozumienie tego, czym jest mozaicyzm i dlaczego komplikuje diagnozę, pozwala docenić wyzwania stawiane przed diagnostami oraz…
Choroby mitochondrialne reprezentują zróżnicowaną grupę schorzeń metabolicznych, których podstawą są zaburzenia w funkcjonowaniu mitochondriów – organelli odpowiedzialnych za produkcję energii w komórkach. Przebieg tych schorzeń bywa bardzo zróżnicowany, a sama diagnostyka stanowi znaczące wyzwanie zarówno pod względem klinicznym, jak i…
Wczesna diagnostyka stanowi kluczowe narzędzie we współczesnej medycynie, a jej rola jest szczególnie istotna w przypadku chorób ultrarzadkich. Rozwój genetyki otwiera zupełnie nowe możliwości rozpoznawania, klasyfikowania oraz wdrożenia odpowiedniego leczenia w tych przypadkach, które przez lata pozostawały zagadką kliniczną. Znaczenie…
