Test NIPT – na czym polega i kiedy go wykonać?

Test NIPT to nowoczesna, nieinwazyjna metoda przesiewowej diagnostyki prenatalnej, pozwalająca na wykrycie najczęstszych aberracji chromosomowych u płodu już na wczesnym etapie ciąży. Badanie to zyskuje coraz większe znaczenie w praktyce klinicznej, oferując rodzicom i lekarzom cenne informacje przy zachowaniu pełnego bezpieczeństwa dla matki i dziecka.

Na czym polega badanie?

Badanie NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) jest nowoczesną techniką analizy materiału genetycznego płodu na podstawie wolnokrążącego DNA płodowego (cffDNA) obecnego w krwi matki. Jest to badanie przesiewowe, nieinwazyjne, co oznacza brak ryzyka powikłań związanych z pobieraniem materiału od płodu.

Test polega na pobraniu niewielkiej próbki krwi żylnej od ciężarnej (najczęściej w objętości 10 ml), zwykle po 10. tygodniu ciąży. Następnie w laboratorium izoluje się cffDNA i analizuje pod kątem obecności nieprawidłowości liczby chromosomów. Najczęściej badanie obejmuje trisomię 21 (zespół Downa), trisomię 18 (zespół Edwardsa) i trisomię 13 (zespół Pataua), a także nieprawidłowości chromosomów płciowych.

Do wykonania testu NIPT wykorzystywane są zaawansowane technologie, takie jak sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) lub metoda zliczania fragmentów DNA. Wyniki są dostępne zwykle po 5–10 dniach roboczych.

Etapy badania NIPT

• Pobranie próbki krwi matki (bez konieczności przygotowania na czczo)
• Izolacja i analiza cffDNA w laboratorium
• Opracowanie raportu genetycznego
• Omówienie wyniku z lekarzem prowadzącym

Wskazania i zalecenia lekarzy

Nieinwazyjne testy prenatalne są zalecane głównie jako badania przesiewowe dla kobiet w ciąży, szczególnie w określonych sytuacjach klinicznych. Lekarze kierują na badanie NIPT zwłaszcza w przypadku zwiększonego ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych u płodu.

Do najczęstszych wskazań należą:

• wiek matki powyżej 35 lat w chwili zajścia w ciążę,
• nieprawidłowy wynik badania USG lub testu podwójnego/trójkowego,
• historia urodzenia dziecka z aberracją chromosomową,
• obecność aberracji chromosomowych u jednego z rodziców,
• ciąża uzyskana w wyniku procedur wspomaganego rozrodu.

Aktualne wytyczne Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGiP), Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ESHG) oraz American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) wskazują, że badanie prenatalne NIPT powinno być rozważane jako opcja przesiewowa u wszystkich ciężarnych, niezależnie od wieku, choć decyzja powinna być poprzedzona konsultacją lekarza.

Badania wykrywane przez NIPT

Test NIPT pozwala na wykrycie:

• trisomii 21 (zespół Downa),
• trisomii 18 (zespół Edwardsa),
• trisomii 13 (zespół Pataua),
• nieprawidłowości liczby chromosomów X i Y (np. zespół Turnera, zespół Klinefeltera).

Niektóre panele obejmują także inne, rzadsze choroby, jednak zakres badania zależy od wybranej metody i laboratorium.

Jak interpretować wyniki?

Wyniki testu NIPT przedstawiane są w formie oceny ryzyka obecności danej aberracji chromosomowej. Niski wynik ryzyka oznacza, że prawdopodobieństwo obecności danej nieprawidłowości u płodu jest bardzo małe, ale nie zerowe.

W przypadku wyniku wysokiego ryzyka zaleca się potwierdzenie diagnozy poprzez wykonanie badania inwazyjnego, takiego jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki (CVS). Nieinwazyjne testy prenatalne, mimo wysokiej czułości i specyficzności, nie zastępują tych badań diagnostycznych.

Ograniczenia i zakres testu NIPT

• NIPT nie wykrywa wszystkich wad genetycznych ani chorób jednogenowych, takich jak SMA czy mukowiscydoza.
• Test nie jest przeznaczony do diagnostyki ciąż mnogich powyżej bliźniaczej oraz w przypadku obecności mozaikowatości.
• Wynik negatywny nie wyklucza całkowicie obecności choroby, a wynik pozytywny wymaga dalszej diagnostyki.

Praktyczne wskazówki dla pacjenta

Badanie NIPT nie wymaga szczególnego przygotowania – można je wykonać o dowolnej porze dnia, bez konieczności bycia na czczo. Najwcześniej badanie można przeprowadzić od 10. tygodnia ciąży, kiedy ilość cffDNA jest wystarczająca do analizy.

Warto pamiętać, że czas oczekiwania na wynik wynosi zazwyczaj od 5 do 10 dni roboczych, a pacjentka otrzymuje go bezpośrednio od lekarza prowadzącego. W przypadku wątpliwości interpretacyjnych, nie należy samodzielnie oceniać wyniku – każdorazowo wymagana jest konsultacja z ginekologiem lub genetykiem klinicznym.

Najczęstsze pytania i wątpliwości pacjentów

• Test NIPT jest badaniem przesiewowym, a nie diagnostycznym – nie daje 100% pewności wyniku.
• Nieinwazyjne testy prenatalne różnią się od testów komercyjnych oferujących np. „poznanie płci dziecka” – te drugie nie zawsze spełniają rygorystyczne normy kliniczne.
• Wynik wskazujący na niskie ryzyko nie wyklucza całkowicie ryzyka wystąpienia rzadkich wad genetycznych niewykrywanych przez NIPT.
• Badanie nie zastępuje obowiązkowych badań prenatalnych refundowanych w ramach NFZ, takich jak USG genetyczne czy test podwójny.

Obecnie test NIPT stanowi cenne uzupełnienie standardowych badań przesiewowych w ciąży, pozwalając na wczesne rozpoznanie najczęstszych aneuploidii przy minimalnym ryzyku dla zdrowia matki i płodu. Wybór badania prenatalnego powinien być zawsze poprzedzony rozmową z lekarzem i uwzględniać indywidualne wskazania oraz potrzeby pacjentki.